Ako je ovo tačno, ovo bi bile prve genetički modifikovane tj. „dizajnirane“ bebe.
U aprilu 2015. u online časopisu Protein&Cellobjavljen je rad kineskih naučnika na čelu sa Junjiu Huangom, istraživačem na Unverzitetu Yat-sen u Guangzhou, u kojem je rađeno editovanje na nevijabilnim ljudskim embrijima. Ti embriji su dobijeni iz jedne klinike za oplodnju, ali su bili "škartirani" jer su sadržali jedan set hromosona viška, što je bilo posljedica oplodnje sa dva spermatozoida. Naime, ljudi imaju 23 para hromosoma tj. 46 hromosoma, a genetički izmijenjeni embriji su imali 69 hromosoma. Takvi embriji mogu proći prve stadije razvoja (morula, blastula, gastrula), ali plod neće preživjeti.
Spomenuti kineski tim je tada editovao gen HBB koji kodira humani protein β-globin, a koji se nalazi na hromosomu br. 11. Beta-globin je jedan od lanaca proteina koji grade molekulu adultnog hemoglobina A. Mutacije na ovom genu uzrokuju β-talasemiju, nasljednu bolest krvi, koju karakterišu simptomi poput anemije, oticanje slezene, slabog razvoja. Sama izmjena mutacije urađena je pomoću jedne veoma potentne nove tehnike mijenjanja genoma, poznate kao CRISPR-Cas9.
Međutim, iz Kine je stigla vijest da je urađeno editovanje i vijabilnih ljudskih embrija te da su rođene bliznakinje koji su genetički modifikovane – praktično, prve „dizajnirane“ bebe na svijetu. Kineski zdravstveni i medicinski etički autoriteti su u ponedjeljak započeli istragu oko Youtube videa jednog kineskog naučnika koji tvrdi da je ranije ovog mjeseca izmijenio gene ovih djevojčica, rođenih nešto ranije ovog mjeseca i to tako da su otporne na HIV.
Kuriozitet ovog događaja je to što dokazi nisu objavljeni u naučnom radu, nego u izjavi preko YT videa, što možda ide u prilog hipotezi da je ovo dizanje prašine i da su same tvrdnje o editovanju vrlo sumnjive.
He Jiankui, naučnik koji stoji iza ovoga, kaže da će uskoro objaviti naučni rad i dati u javnost podatke o editovanju i metodi rada. Iz Južnog univerziteta za nauku i tehnologiju u gradu Shenzhen kažu da nisu imali informacije o tome šta He Jiankui, inače profesor na ovom univerzitetu, radi, jer je on bio na neplaćenom dopustu od februara.
Bliznakinje – koje u videu He Jiankui zove Lulu i Nana – rođene su prije četiri sedmice i sa roditeljima su. Više o identitetu roditelja i blizanki se ne zna, osim činjenice da je otac djevojčica HIV pozitivan. Navodno, radi se o alternaciji samo jednog gena, te je ovo bilo dovoljno da djevojčicama pruži zaštitu protiv virusa, što je također dubiozna tvrdnja. Radi se o CCR5genu koji kodira jedan membranski protein T stanica. HIV, virus koji uzrokuje SIDA/AIDS koristi upravo ovaj protein da inficira stanice imunog odgovora. He Jiankui tvrdi kako će editovanje ovog gena kod embriona spriječiti buduće infekcije HIV-om ovih djevojčica i cilj mu je genskim inženjerstvom stvoriti doživotnu zaštitu od HIV-a.
Ipak, ako se ispostavi da je ovo tačno, radi se o velikom koraku u genskoj terapiji, naročito terapiji CRISPR-om. Naime, iako je ova tehnologija isijecanja mutacije i umetanja „zdrave“ nemutirane sekvence veoma precizna, događa se da CRISPR sistem napravi i nepredvidivu štetu na nekim drugim dijelovima genoma. Zbog toga, ali i zbog bioetičkih ograda, u većini laboratorija nije dozvoljeno editovanje ljudskih embrija ovom niti bilo kojom drugom tehnologijom. U onim laboratorijama u kojima je dozvoljen ovaj tip rada na ljudskim embrijima, embriji se čuvaju samo do 14. dana razvoja.
Neki naučnici nazivaju ovaj eksperiment monstruoznim, jer je rađeno genetičko modificiranje zapravo zdravih embrija. Naime, HIV pozitivan otac može imati HIV negativnu djecu te vjerovatno nije bilo razloga za ovaj poduhvat. HIV status djeteta, i rizik da će dijete biti HIV pozitivno vezan je za HIV status majke.
