Nova vremena donose nova zanimanja – genetički kurator je jedno od njih.
Curation Scientist, ili kako bi se moglo prevesti na naš jezik, genetički kurator, ima ključnu ulogu u tumačenju rezultata genetičkog testiranja. Njihov posao obuhvata analizu promjena na nivou DNK, najčešće mutacija, te njihovu povezanost sa različitim patološkim stanjima ili osobinama poput zdravlja, nutrigenomike i genomike raka. Njihova ekspertiza omogućava adekvatne terapije i liječenja, personalizirane prema genetičkim karakteristikama pojedinca.
Napredak tehnologija mašinskog učenja i umjetne inteligencijeimao je ključnu ulogu u stvaranju ove profesije. Automatizacija procesa omogućila je integraciju svih relevantnih baza podataka i bioinformatičkih alata u platforme koje koriste genetički kuratori. Ovo ne samo da olakšava rad, već i minimizira mogućnost grešaka.
Uprkos predviđanjima o zamjeni ljudskog rada, važnost humanog utjecaja u medicinskim odlukama ostaje neosporiva.
„Centralizacija procesa ne samo da olakšava naučnicima u ovom poslu, nego i mogućnost pogreške smanjuje na minimum. Predviđanja od prije pet godina da će AI zamijeniti mnoga radna mjesta pa i kuratora se nisu ispostavila tačnim jer zdravstvene ustanove i labaratoriji ne smiju sebi dozvoliti da bot protumači rezultate genetičke analize i na osnovu njih da terapiju za pacijenta, tu će još dugo biti neophodan humani utjecaj“, kazala je Jesenka Kazazović, diplomirana biologinja i genetički kurator za kompaniju Genomenon Inc. koja djeluje u BiH, a rad rad fokusira na poboljšanje kvaliteta života pacijenata sa nasljednim oboljenjima kao i onih oboljelih od raka.
Informacije o značaju mutacija i dokazi o njihovoj povezanosti sa patološkim stanjima pomažu ljekarima u odlukama o dijagnozi, prognozi i liječenju pacijenata u skladu s rezultatima njihovih genetičkih analiza, što je pristup poznat kao personalizirana medicina.
Ovi podaci su također od neprocjenjivog značaja i za farmaceutske kompanije i istraživače koji rade na razvoju novih lijekova, što doprinosi i unaprjeđenju medicine.
„U saradnji s patolozima i bioinformatičarima, tumačimo rezultate sekvenciranja genoma tumora ali i nasljedne informacije normalnih ćelija“, kazala je Kazazović.
Bosansko-američka firma koja je uključila mlada u novo naučno polje genetičke kuracije
Sama kompanija Genomenon je osnovana 2014. u Michiganu. Glavni proizvod kompanije je Mastermind, platforma koja ima za cilj povezivanje adekvatnih naučnih radova sa specifičnim upitima, posebno fokusirajući se na genske mutacije. Danas, platformu koristi širok spektar korisnika širom svijeta, uključujući renomirane genomske kompanije, zdravstvene ustanove, laboratorije, farmaceutske kompanije i individualne korisnike na svim kontinentima.
Zanimljiva je priča iza podatka da jedna američka kompanija ima dio svog tima u Bosni i Hercegovini. Naime, 2015. godine, tim mladih naučnika iz Bosne i Hercegovine pridružio se timu kompanije Veritas Genetics iz SAD-a.
Nakon toga, 2019. godine, mladi poduzetnici iz BiH osnivaju konsultantsku firmu Boston Genetics, Inc. sa sjedištem u Massachusettsu, koja je postala ključni akter u saradnji sa genomskim i izdavačkim kompanijama.
Jedan od pokretača ideje uključivanja mladih bh. naučnika u ovo tada u Bosni i Hercegovini nepoznato i nedovoljno istraženo polje primjene genetike je Tuzlak Mirza Cifrić, koji već godinama živi i radi u Americi te je bio osnivač i CEO kompanije Veritas Genetics.
U tom periodu, jedan od značajnih klijenata ove kompanije bio je upravo Genomenon.
„Nakon tri godine plodonosne saradnje, odlučili su udružiti snage. Prošle godine, nakon akvizicije, tim od oko 70 zaposlenika iz BiH postao je zvanično dio Genomenon tima. Ova integracija donijela je mnogo pozitivnih dešavanja, novih uspješnih saradnji i priliku za daljnje proširenje tima, sada brojeći oko 90 zaposlenika samo u podružnicama u Sarajevu i Tuzli“, kazala je Kazazović, dodavši da u kompaniji oko 90% uposlenika čine žene. Sama Kazazović, kako je rekla, radila jedno vrijeme van svoje struke dilomiranog biologa kao prevoditeljica i zahvaljujući vizijama osnivača, ipak se vratila nauci, pronašavši se u karijeri kuratora.
Vizija pružanja prilika mladim naučnicima iz BiH pokazala se uspješnom, a rezultati su nadmašili očekivanja.
