Šta je CRISPR?
Ujedinjeno Kraljevstvo je nedavno odobrilo Casgevy, gensku terapiju zasnovanu na tehnologiji CRISPR, koja obećava revolucionarno liječenje anemije srpastih ćelija i beta talasemije. Ovaj korak označava prekretnicu u pristupu genetičkim bolestima, pružajući nadu za dugotrajno olakšanje pacijentima širom svijeta.
CRISPR predstavlja inovativnu tehnologiju uređivanja gena koja omogućuje precizne intervencije u genetičkom materijalu. Ključna komponenta sistema su RNK sekvence, koje se specifično vežu za određene dijelove gena i enzim koji može isjeći genom na određenom mjestu. Zatim enzim djeluje kao „makaze" koje režu ili mijenjaju odabrane sekvence.
Za ovu tehnologiju Jennifer Doudna i Emmanuelle Charpentier su podijelile Nobelovu nagradu za hemiju 2020.
Casgevy: kako djeluje
Casgevy predstavlja veliki korak naprijed u primjeni CRISPR tehnologije. Ova genska terapija cilja na ispravljanje genetičkog defekta odgovornog za anemiju srpastih ćelija i beta talasemiju. Obje ove bolesti rezultiraju poremećajima u proizvodnji hemoglobina, ključnog proteina za transport kiseonika u organizmu.
Genska terapija Casgevy intervenira na genima odgovornim za proizvodnju hemoglobina, omogućujući precizno editovanje određenih dijelova genetičkog koda. Ovaj pristup direktno djeluje na uzrok bolesti, što može dovesti do dugotrajnog poboljšanja kvalitete života pacijenata.
Ova terapija zapravo djeluje na gen čija je oznaka BCL11A, a koji zaustavlja sintezu fetalnog hemoglobina normalno u čovjekovom organizmu. Međutim ovaj fetalni hemoglobin, koji ima bolju sposobnost vezivanja kisika, može pomoći oboljelim od srpaste anemije i beta talasemije. Izmjena gena radi se u matičnim ćelijama odgovornim za proizvodnju ćelija krvi, uzetim od pacijenta i poslije se vraćaju u pacijenta.
Casgevy pokreće proizvodnju ovog fetalnog hemoglobina, što znači da nova terapija ne mijenja postojeći defektni gen nego aktivira gen čiji produkt može anulirati dejstvo defektnog gena.
Kliničko ispitivanje za srpastu anemiju proučavalo je 29 od 45 sudionika i pokazalo se kako Casgevy potpuno oslobodio 28 od njih od bolnih epizoda tokom najmanje godinu dana nakon tretmana. Također je testiran za teži oblik β-talasemije, gdje je 54 sudionika primilo Casgevy, a 39 od njih nije trebalo transfuziju tokom najmanje godinu dana-
Proizvođači, Vertex Pharmaceuticals iz Bostona i CRISPR Therapeutics iz Švicarske, i regulatorna agencija UK trenutno prate sigurnost terapije kod lica koja su je primili.
Američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) razmatra odobrenje za Casgevy. Njeni savjetnici su se sastali prošlog mjeseca kako bi raspravljali o terapiji. Evropska agencija za lijekove također pregleda dokaza efikasnosti i sigurnosti tretmana.
Međutim, čak i u zemljama gdje dobije odobrenje, visoki trošak Casgevy vjerovatno će ograničiti ko može imati koristi od nje. Cijena terapije još nije utvrđena u Ujedinjenom Kraljevstvu, ali procjene sugerišu da bi mogla iznositi otprilike 2 miliona američkih dolara po pacijentu.
