Ipak, i pored toga što jako često čujemo ove riječi, zapravo nemali broj ljudi nije svjestan niti im predstavu šta je to autizam i poremećaji iz autističnog spektra te kako se ovo odražava na pojedinca i čitavu porodicu. Vrlo često se i danas koristi samo termin „autizam“, jer je ovaj termin mnogo kraći nego termin „poremećaji iz autističnog spektra“ (PAS, eng. autistic spectrum disorder, ASD) ili, još bolji termin „stanja iz autističnog spektra (eng. autistic spectrum conditions). I baš tako kao što izbjegavamo biti inkluzivni u označavanju ove pojave tako što koristimo termin koji nam je lakše izgovoriti i napisati, tako kao da se ne trudimo biti inkluzivni niti razumjeti ova stanja.
Obično ove riječi povezujemo sa slikom Dustina Hoffmana u filmu „Kišni čovjek“, ali to je samo jedno od stanja iz spektra. Pod svim spomenutim terminima zapravo podrazumijevamo to da osoba sa stanjem iz spektra ima nešto drugačije kognitivne osobine, pa i drugačije viđenje svijeta i život sa ovakvim stanjem je za tu osobu, ali i njenu okolinu, naročito porodicu, često izazov. Naime, kod ovih osoba postoje određene promjene koje utječu na sposobnost opšteprihvaćene komunikacije sa okolinom, socijalizacije i uopšte, socijalne interakcije. Najčešće se može naći da ove osobe imaju sklonost repetitivnom ponašanju te da kod djece odsustvuje uzvraćanje pogleda ili osmjeha kao odgovora na drugu osobu.
Međutim, sve je to pojednostavljeno i gotovo svaka osoba sa ovim stanjem ima ponešto drugačije ponašanje i osobine. Spektar varira od visokofunkcionalnih sa znacima određenih problema u socijalnoj interakciji, do ozbiljnih slučajeva kada osoba nije u stanju da se brine o sebi.
Autizmi nemaju jednaku etiologiju i u nastanak ovih stanja uključeni su različiti genetički faktori koje nauka tek sada počinje shvatati i otkrivati. Zapravo, izgleda da hiljade gena i njihovih varijacija te mutacija može biti faktor rizika. Međutim, onda se postavlja jedno od čestih pitanja – ako su stanja iz autističnog spektra vezana za poremećaje gena i DNK, kako to da roditelji ove djece ne pokazuju ta stanja, niti njihovi roditelji?
Stvar je u tome što se ne mora svaka varijacija i promjena na DNK oslikavati na same gene – kod autizma postoje i varijacije na tzv. nekodirajućim dijelovima DNK, koji imaju ulogu u kontroli ispoljavanja gena. Također, čak i varijacije koje su povezane sa većim rizikom ne moraju da se ispolje – potrebna je određena kombinacija sekvenci DNK roditelja, pa da se to kod djeteta odrazi kao ovo stanje.
Također, moguće je da dođe do takozvanih mutacija „de novo“, potpuno novih promjena na DNK, na hromosomima i genima, koje nisu postojale kod roditelja, nego su se desile u reproduktivnim stanicama roditelja. Također, danas naučnici sve više pažnje obraćaju i na epigenetičke promjene, koje također mogu promijeniti ispoljavanje (ekspresiju) gena.
Kod autističnog spektra dolazi do promjena nervnih stanica i toga kako se nervne stanice spajaju i komuniciraju. Također, primijećeno je da kod ovih osoba ne dolazi do „obrezivanja“ određenih nervnih stanica. Naime, jedan dio nervnih stanica sa kojima se rodimo nestanu u toku prvih par godina života, a nestanu i njihove veze sa drugim nervnim stanicama i to je normalno. Ali, kod autističnog spektra, ostane dosta neurona koji su trebali nestati i zapravo oni stvaraju „šumu informacija“. To bi moglo objasniti činjenicu da osobe iz spektra često mogu biti nadražene zvucima, bojama ili drugim vidovima podražaja koje osobe bez ovog stanja doživljavaju normalno i ti im podražaji nisu napadni.
Jedan od primjera težeg pola spektra je sindrom fragilnog X, jedan od čestih uzroka mentalne zaostalosti, do kojeg dolazi usljed funkcionalne oštećenosti gena FMR1, koji kodira protein fragile X mental retardation protein-FMRP, važan za razvoj sinapsi, a nalazi se na dugom kraju X-hromosoma. Najčešće se prenosi sa majki na sinove i dječaci su u većem riziku da bi mogli imati ovaj sindrom, s obzirom da imaju samo jedan X hromosom. Ovaj sindrom nije izlječiv i terapija je suportivnog karaktera. Osobe sa sindromom fragilnog X imaju poteškoće u učenju, koje variraju od onih unutar normalnog kvocijenta inteligencije do teške zaostalosti sa IQ 40. Zapravo ovo je jedan od segemenata spektra za koji je tačno utvrđen genetički uzrok i mutacija.
Ipak, nisu sva stanja iz spektra sa ovako drastičnom slikom. Recimo, kod Aspergerovog sindroma, kvocijent inteligencije je vrlo visok, stanje ne utječe mnogo na kvalitet života te osobe, ali postoje poteškoće u društvenoj interakciji te ponašanje praćeno stereotipnim interesovanjima.
Prve simptome autizma je teško uočiti i zapravo se ispoljavaju u dobi od 2-3 godine, ponekad je moguće i u dobi od godine dana uočiti nešto što je „drugačije“. Međutim, moguće je da se desi neprihvatanje dijagnoze u krugu porodice, pa čak i optuživanje „za krivicu“, kao i stigmatizacija kako djeteta sa ovakvom dijagnozom, tako i roditelja. Upravo je stoga potrebno neprestano ponavljati važnost ranog dijagnosticiranja i rane intervencije te stalno, ne samo za ovaj jedan dan, govoriti o tome kakva je ovo promjena i stanje, kako se javlja – a može se javiti posve slučajno - i, što je najvažnije, omogućiti stručnjacima i udruženjima prostor, sredstva i bezrezervnu podršku za njihov rad.
