Linkovi

Genetički uzroci sindroma iznenadne smrti u kolijevci


The mother of Maria Francesca, who died of sudden infant death syndrome, cries in front of the coffin of her baby during the funeral in Wissous, outside Paris, France, Monday, Jan. 5, 2015. Wissous offered a gravesite for the baby after the mayor of Champ
The mother of Maria Francesca, who died of sudden infant death syndrome, cries in front of the coffin of her baby during the funeral in Wissous, outside Paris, France, Monday, Jan. 5, 2015. Wissous offered a gravesite for the baby after the mayor of Champ

Izgleda da su naučnici našli genetičke uzroke sindroma iznenadne dojenačke smrti („smrt u kolijevci“) i nastoje još bolje shvatiti ovu rijetku, ali stravičnu pojavu, najveći strah svakog roditelja.

Izgleda da su neke bebe izložene većem riziku za ovo, zbog toga što su rođene sa neurološkom osobinom koja, pod određenim uslovima, može biti fatalna.

Iznenadna dojenačka smrt ili smrt u kolijevci (eng. Sudden Infant Death Syndrome - SIDS) je pojava neobjašnjive smrti naizgled zdrave bebe, starosti do godinu dana, usljed nekih nepravilnosti u radu srca i disanja. Ova pojave ne uključuju smrti nastale usljed traumatskih događaja, a post mortem egzaminacija ne može utvrditi toksikološke (trovanje) ili anatomske uzroke smrti.

Ove smrti se događaju bez svjedoka – roditelji obično nisu prisutni kada se to desi i praktično nema ničega što bi roditelje upozorilo da nešto nije uredu.

Ovo je izuzetno tužno i teško iskustvo i naravno da predstavlja duboku traumu, često praćenu osjećajem krivice i optuživanjem. Najčešće se dešava u toku sna, sa pojavnošću češćom između ponoći i devet sati ujutro, a vrlo često dijete ne plače niti na drugi način upozori da nešto nije uredu.

SIDS je češći kod djece čije su majke pušile u trudnoći te je pokazano kako je kod beba čije su majke pušile čak „samo“ jednu cigaretu dnevno u trudnoći, rizik od SIDS udvostručen.

Jedan od najznačajnijih faktora rizika je i način spavanja – pogotovo spavanje na trbuhu te se nikako ne preporučuje ovaj položaj za bebe. U kampanji zvanoj „Back to sleep“, rađeno je promovisanje spavanja na leđima sa bebe i edukacija roditelja kako bi se smanjila pojavnost SIDS.

I rođenje prije 39. sedmice trudnoće je jedan od faktora rizika. Bebe koje su dojene imaju nešto manji rizik, dok one čiji roditelji piju alkohol, bebe koje se zlostavljaju, tresu – imaju veći rizik. Osobe kod kojih je repolarizacija srca produžena, odnosno pružen tzv. QT segment – najčešće kao urođena srčana mana – također imaju veći rizik od iznenadne smrti. Ova pojava spada u nasljedne poremećaje i može biti praćena gubitkom sluha.

Bilo je pokušaja povezivanja materijala od kojih se prave madraci u krevetićima sa povećanim rizikom d SIDS, ali i pokušaja povezivanja vakcina sa ovim događajem. Međutim, ustanovljeno je da vakcine smanjuju rizik od SIDS za čak 50%. Prije nekoliko godina je utvrđeno da djeca sa disfunkcijom unutrašnjeg uha također potpadaju u djecu izloženu većem riziku.

Kako je etiologija SIDS-a nejasna i nije jednoznačna, tako se naučnici okreću istraživanju različitih potencijalnih uzroka. U preglednom tekstu nedavno objavljenom u Trends in Neuroscience, autor Gordon F. Buchanan sugerira da u ovim slučajevima postoji poblem u dijelu mozga koji kontroliše disanje.

U slučaju smrti u snu, pogotovo smrti beba, dogodi se da se dišni kanali blokiraju u toku sna, primjerice jastukom, pa čak i igračkom ili prekrivačem. Međutim, odrasla soba bi u ovim slučajevima jednostavno promijenila položaj u toku sna i oslobodila se blokade. To bi uradile i bebe, ali kod nekih beba taj mehanizam ili nije dovoljno razvijen i osjetljiv ili se jednostavno taj refleks ne dogodi.

Buchanan predlaže hipotezu kako kod ove djece receptori za serotonin u mozgu ne rade kako treba. Ovi receptori zapravo osiguravaju da tijelo ima optimalne nivoe kisika i ugljikovog dioksida i regulišu disanje. On smatra kako osobe koje imaju veći rizik od gušenja i iznenadne smrti u snu imaju nešto drugačiju neurološku strukturu koja je manje efikasna u prepoznavanju da nivo ugljikovog dioksida u organizmu raste. Umjesto da se probude ili bar refleksno promijene položaj tijela u snu, ove osobe nastavljaju spavati.

Buchanan je hipotezu fokusirao na nešto što se zove SUDEP – Sudden Unexpected Death in Epilepsy, odnosno, iznenadna smrt osobe koja ima epilepsiju, ali bi se, izgleda, mehanizam hipoteze mogao primijeniti i na SIDS. SUDEP čini oko 7 - 17% svih uzroka smrti osoba sa epilepsijom.

Pri tome, SUDEP nije posljedica epileptičnog napada i dešava se najčešće u snu, usljed blokade disajnih puteva do koje dolazi bez jasnog i vidljivog razloga.

Sve ovo bi moglo značiti da postoje još neke genetičke predispozicije tj. varijante gena koje osobu dovode u veći rizik od SIDS ili SUDEP. Neki od faktora rizika uključuju i deficijenciju MCAD, enzima važnog u razbijanju lanaca masnih kiselina, uzrokovanu mutacijama na ACADMgenu.

Drugi genetički faktori se odnose na određene varijacije gena važnih za kontrolu kardijačnog ciklusa, pogotovo mutacije na nizu od preko 10 gena koje mogu uzrokovati produženi QT period ciklusa. Također, mutacije na nekoliko gena koje uzrokuju abnormalnu električnu aktivnost srčanog mišića, poznatu kao Brugada sindrom, također su povezane sa povećanim rizikom za SIDS.

  • 16x9 Image

    Jelena Kalinić

    Biolog, dopisnik Glasa Amerike za nauku, i dobitnica EurekaAlert (AAAS) Felowship 2020. za naučne novinare. Vodi blog Quantum of Science od 2015.

XS
SM
MD
LG