Amiotrofična lateralna skleroza ili Lou Gehrigova bolest, smrtonosna je bolest koja uništava nervne ćelije potrebne za osnovne funkcije poput hodanja, govora i gutanja.
FDA je u saopštenju rekla da se njena odluka temelji na mješovitim rezultatima ispitivanja u kasnoj fazi objavljenim 2021. godine. Ova klinička ispitivanja su ukazala da je tofersen značajno smanjio ključni protein koji uzrokuje bolest.
Tofersen djeluje tako što blokira genetičke glasnike koji proizvode toksični oblik proteina za koji se smatra da uzrokuje bolest kod oko 2% pacijenata s ALS-om.
Kompanija Biogen iz Cambridgea u Massachusettsu prodavaće ga pod markom Qalsody. Pacijenti primaju tri početne spinalne injekcije lijeka u razdoblju od dvije sedmice, nakon čega slijedi mjesečna doza. Najčešće nuspojave povezane s lijekom bile su bol, umor i povećanje kičmene tekućine.
Kako navodi AP , Biogenova studija na 100 ispitanika nije pokazala da je lijek značajno usporio bolest u poređenju s kontrolnom grupom. Pacijenti su praćeni više od šest mjeseci pomoću ljestvice koja mjeri smanjenje osnovnih pokreta, uključujući pisanje, hodanje i penjanje stepenicama.
Međutim, oni koji su primili tofersen pokazali su značajne promjene u razinama ključnog proteina što se smatra pokazateljem poboljšanja stanja.
ALS je 20% češći kod muškaraca nego kod žena. Oko 90% slučajeva ALS-a javlja se bez poznate porodične istorije bolesti ili genetičkog uzroka i nazivaju se „sporadični ALS“. Preostalih 10% slučajeva ALS-a nasljeđuje se putem mutiranog gena s poznatom vezom s bolešću. Tofersen djeluje na neke oblike ALS-a s poznatim uzrokom, usljed mutacije na genu SOD1.
Neke od poznatih osoba koje su bolovale ili boluju od ALS-a su teoretski fizičar Stepen Hawking, tvorac crtanog filma Spužva Bob Stephen Hillenburg te kreator dječije serije Ulica Sezam, Jon Stone. Sama bolest je dobila ime po američkom baseball igraču Lou Gehrigu kojem je dijagnosticirana 1939. godine.
