Linkovi

Bioinformatika poboljšava znanje o dijabetesu


A person receives a test for diabetes during Care Harbor L.A. free medical clinic in Los Angeles, Sept. 11, 2014.

Možda informatika i nije prva stvar na koju bismo pomislili da bi bila korisna u iznalaženju novih načina tertmana dijabetesa. Pa ipak, terapije dijabetesa u budućnosti će se oslanjati na umjetnu inteligenciju i bioinformatiku, sudeći prema radovima i naporima koji dolaze sa Švicarskog instituta za bioinformatiku (Suiss Institute of Bioinformatics, SIB).

Do sada smo se u dijagnostici oba tipa dijabetesa oslanjali ponajviše na koncentracije glukoze u krvi te na markere kao što su insulin te glikozilirani hemoglobin (HbA1c). Svi ovi markeri, a naročito HbA1c, dio hemoglobina koji veže glukozu, veoma su pouzdana dijagnostička sredsva, ali, nažalost, njih mjerimo tek kada se oboljenje razvije. Drugim riječima, ovo nisu markeri pomoću kojih možemo predvidjeti da će neko razviti dijabetes u budućnosti, u narednih desetak godina.

Stoga su naučnici pokušali pronaći indikatore koji bi mogli izdvojiti osobe sa povećanim rizikom za obolijevanje mnogo prije nego što osoba dobije bolest. Na ovaj način bi se, pravilnom ishranom u ranim fazama, kontrolom faktora okoline i načina života, pojava bolesti mogla prolongirati. Upravo sa tezom da bi takve molekule mogle postojati, na SIB su došli do interesantnih zaključaka, koji su umnogome promijenili način na koji počinjemo razmišljati o dijabetesu.

Novi markeri

Prvo su 2017. godine sa SIB došla dva ozbiljna rada, prvi Marka Ibbersona i njegovog tima, objavljen u Molecular Metabolism, a drugi tima Bernarda Thorensa sa Univerziteta Lausanne, Leonore Wigger i Marka Ibbersona sa SIB, objavljen u Cell Reports. U prvom radu je identifikovan gen Elovl2 kao ključan za razvoj dijabetesa, dok je u drugom pokazano kako određene molekule lipida krvne plazme, zvane dihidroceramidi, mogu poslužiti kao rani markeri za dijabetes tip 2.

Naime, kod onih ispitanika kod koji je razina ovih lipida bila povećana, utvrđena je signifikantna korelacija sa pojavom dijabetesa tip 2. Povećane razine dihidroceramida u plazmi pokazuju da osoba ima rizik čak devet godina prije uspostavljanja dijagnoze tj. pojave povećanje glukoze u krvi. Inače, treba naglasiti da ovi lipidi postoje u krvnoj plazmi svakog čovjeka, ali njihove razine variraju. Ukoliko su niže i ukoliko nema velikih fluktuacija i njihovoj koncentraciji, osoba ima mnogo manji rizik da će kasnije u životu dobiti dijabetes tip 2.

Ova otkrića su pokrenula projekat Rhapsody, privatno-javno partnerstvo nekoliko evropskih zemalja, kako bi se utvrdilo da je ovaj biomarker zaista validan u dijagnostici. Partnerstvo uključuje čak 26 institucija, a Švicarski institut za bioinformatiku je voditelj i koordinator projekta. Oni zapravo analiziraju ogromnu količinu podataka koje dobijaju od partnerskih institucija. Partneri širom Ujedinjenog Kraljevstva, Švicarske, Holandije, Belgije, Njemačke, Francuske, Danske, Finske i Italije prikupljaju podatke svojih kohorti ispitanika, da bi na SIB bioinfomatičari iz tih podataka izvukli smisao. U projektu, osim niza univerziteta, učestvuju i Sanofi-Aventis iz Njemačke, Janssen Pharmaceutica Nv iz Belgije te Novo Nordisk iz Danske.

Pet tipova dijabetesa

Analiza ovih podataka je pokazala nešto zaista važno za dijagnostiku – da zapravo ne postoje tek tip 1 i tip 2 dijabesa, nego da ih ima čak pet podtipova te da bi se terapije budućnosti trebale zasnivati na mnogo individualnijem pristupu. Postoje tri ozbiljna oblika deficijencije insulina i insulin-rezistetnosti, ali i dva blaga oblika koja dijagnostički često prođu ispod radara.

Ozbiljni autoimuni dijabetes (severe autoimmune diabetes, SAID) je ono što najčešće danas zovemo juvenilni dijabetes, ali se pokazalo da i odrasli mogu dobiti ovaj tip bolesti te je sugerirano da se nazivi „juvenilni“ treba napustiti. Ovo je dijabetes u kojem stanice imunološkog sistema napadaju one oblasti pankreasa koje su zadužene za sekreciju insulina. Zatim, tu su i ozbiljna deficijencija insulina (severe insulin deficiency disorder, SIDD) i ozbiljna rezistencija na insulin (severe insulin resistancy disorder, SIRD) te blagi poremećaj pretilosti (mild obesity disorder, MOD) i blagi dijabetes povezan sa starošću (mild age-related diabetes, MARD). Svaki od ovih podtipova dijabetesa bi zahtijevao posebnu terapiju.

Ovaj projekat je postao baza za još jedan projekat, Innovative Medicines Initiative for Diabetes (IMIDIA), a oba projekta zapravo produciraju vrtoglavo veliku količinu podataka koji uključuju biblioteku molekularnih struktura pacijenata, osobina staničnog metabolizma, interakcija proteina, sekvenci gena i podatke pacijenata.

Zapravo, staviti sve ove podatke u kontekst i iz njih izvući neki smisao je moguće samo uz pomoć vještačke inteligencije te možemo reći da je budućnost vještačke inteligencije vrlo – ljudska.​

Komentari

XS
SM
MD
LG