Linkovi

Presađivanje mitohondrija: Nada za rijetke genetičke poremećaje


A DNA double helix is seen in an undated artist's illustration released by the National Human Genome Research Institute to Reuters on May 15, 2012. REUTERS/National Human Genome Research Institute/Handout

Naučnici su po prvi put primijenili metodu, zvanu „mitohondrijalna augmentacija“. Rezutati ove procedure objavljeni su krajem decembra u Science Translational medicine.

Mitohondrije, mala ali važna ćelijska struktura

Mitohondriji su ćelijske strukture, zvane organele, koje su važne za stvaranje energije. Nasljeđujemo ih isključivo od majke, jer spermatozoid prilikom oplodnje gubi svoje mitohondrije.

Međutim, mitohondrije imaju i još jednu neobičnost: za razliku od svih drugih dijelova ćelije, one imaju svoju vlastitu DNK, odnosno genetičku informaciju. DNK mitohondrija je važna za sintezu određenih molekule koje su potrebne u procesu disanja.

Ova DNK može nositi neke mutacije kod malog procenta ljudi. Mutacije mitohondrijalne DNK se javljaju u otprilike 1 osobe na 5000. Neke su nasljedne i prenose se s majke, a ponekad se mutacije dogode iako majka ima normalnu mitohondrijalnu DNK.

Osobe pogođene nekim mutacijama mitohondrijalne DNK imaju širok spektar kliničkih manifestacija, kao što su slabost mišića zastoj u razvoju te napadaji. Trenutno ne postoje lijekovi i terapije za ove sindrome i naučnici pokušavaju raditi presađivanja zdravih mitohondrija.

Šestoro djece u Izraelu je primilo transplantacije mitohondrija – ćelijskih struktura značajnih za stvaranje energije - kao terapiju rijetkog genetičkog poremećaja. Tamošnji ljekari iz Izreala su prenijeli zdrave mitohondrije majki u ćelije od kojih nastaju krvni elementi kod djece.

Kako je izvedeno doniranje mitohondrija

Ljekari su prikupili matične ćelije iz koštane srži pacijenata i krvi majke. Koristeći prirodan proces zvani pinocitoza, putem kojeg ćelije unose u sebe tvari, naučnici su natjerali matične ćelije da uvuku mitohondrije u sebe.

Nakon toga, ćelije su vraćene nazad u organizam pacijenta. Ovu terapiju je prošlo šestero djece i to četvero s Pearsonovim sindromom i dvoje s bolešću koja se zove Kearns-Sayreov sindrom. Kod ovih sindroma, jedan dio mitohondrijalne DNK je izbrisan i zbog toga dolazi do poremećaja u stvaranju krvnih ćelija, tj. jedne vrste anemije.

Ako kliničke studije daju dobre rezultate, terapija povećanja mitohondrija, također poznata kao transplantacija mitohondrija, mogla bi pružiti način liječenja ne samo rijetkih genetičkih bolesti, već i drugih stanja i ozljeda koje proizlaze iz oštećenja mitohondrija.

Drugi pristupi liječenju poremećaja mitohondrija

Još jedna terapija kod oboljenja izazvanih mutacijama mitohondrijalne DNK je i tzv. troroditeljska umjetna oplodnja, kada je treća osoba donor normalnih mitohondrija. U mitohondrijalnoj transplantaciji nema „trećeg roditelja“, nego je donor biološka majka, ali ova metoda je ograničena samo na neke slučajeve mutacija, onda kada majka ima zdrave mitohondrije.

Ovo nije jedino takvo kliničko istraživanje. Prošle godine, naučnici s Bostonske dječije bolnice objavili su rad o transplantaciji mitohondrija kod djece s jednim oblikom nasljedne bolesti srca. Oni su utvrdili kako mitohondrije, kada se ubrizgaju u koronarnu arteriju, brzo dolaze u srčane stanice gdje potiču proizvodnju energije. U ovom ispitivanju, 80% pacijenata koji su primili tretman je prestalo koristiti aparat za pomoć pri disanju.

XS
SM
MD
LG