Znanstvenici kažu da bi do kraja ove godine moglo biti dostupno novo testiranje krvi, koje bi pomoglo parovima koji razmišljaju o djeci. Oni bi se, naime, unaprijed podvrgnuli testiranjima na stotine genetskih bolesti koje bi mogle ugroziti njihovo potomstvo. Ovaj je test rezultat revolucionarnog skoka saznanja proisteklog iz genetskog sekvencioniranja.
Takozvani recesivno nasljedni poremećaji, kao što su Tay-Sachsova bolest, cistična fibroza, te bolest crvenih krvnih zrnaca poznata kao talasemija, prilično su rijetki. No, kada se dogode, za novorođenče su devastirajuće: procjenjuje se da na njih otpada oko 20 posto svih smrtnih slučajeva male djece. Tay-Sachsova bolest najčešća je kod Aškenazi Židova, te kod Kanađana francuskog podrijetla, dok je cistična fibroza najčešća kod ljudi podrijetlom iz sjeverne Europe. Talasemija se pojavljuje kod ljudi u mediteranskom području, te u zapadnim i središnjim azijskim zemljama.
Znanstvenici su sada razvili test koji se radi prije začeća, a kojim se može utvrditi nose li budući roditelji genetske abnormalnosti koje uzrokuju skoro 450 nasljednih dječjih bolesti. Ako su oba roditelja nositelji istog mutiranog gena, postoji 25-postotna šansa da će tu bolest prenijeti na svoje dijete.
Stephen Kingsmore iz Centra za genetska istraživanja Dječje bolnice Mercy u Kansas Cityju, u saveznoj državi Missouri, kaže da su znanstvenici koristili testiranja DNK na 100 ljudi koji nisu u krvnom srodstvu, i otkrili da je svaki od njih nositelj dvije ili tri mutacije teških dječjih bolesti u svojoj DNK:
"Veliki broj nas ima ove mutacije u svom genetskom kodu, i svaki puta kad se beba rodi, to je na neki način svojevrstan ruski rulet. Mi se nadamo da na ovaj način manje toga prepuštamo šansi."
Budući da se čini da su recesivne genetske mutacije toliko česte među ljudima, Kingsmore kaže da bi testiranje prije začeća, zajedno s genetskim savjetovanjem, trebalo biti rutinska praksa za parove prije nego se odluče na začeće djeteta.
Znanstvenici kažu da je sljedeći korak završavanje rada na testu i fokusiranje na to da se rezultati ovih testova učine razumljivima i liječnicima i pacijentima. Kingsmore kaže da znanstvenici također traže načine da testiranje učine dostupnim po niskim cijenama, ili čak besplatno:
"Naš je cilj da se na ovom istraživanju ne ostvaruje profit. Mislimo da su ovakve informacije nešto što je važno u humanitarnom smislu. Željeli bismo svima omogućiti ovakvo testiranje, a onima koji si ga ne mogu priuštiti, pružiti i besplatno."
Dekodiranje ljudskog genoma, od prije deset godina, razočaralo je neke koji su se nadali da će nakon toga doći do ubrzanog razvitka lijekova za teške bolesti. No sekvencioniranje DNK revolucioniralo je polje dijagnostike, kaže Laird Jackson, genetičar s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Drexel, u Philadelphiji, u saveznoj državi Pennsylvania. On dodaje da bi sveobuhvatni test potencijalnim roditeljima mogao uštedjeti mnogo bola i patnje.
Ukoliko se ljude identificira kao nositelje, ta bi se informacija mogla iskoristiti tako da se modificira njihovo ponašanje, a to bi uštedjelo troškove skrbi za bolesnu djecu, kao i emocionalne boli obiteljima koje imaju takvu djecu, te boli i patnje djece koja su bolesna.
Rezultati ovog istraživanja objavljeni su u stručnom časopisu “Science Translational Medicine.”