Rad, pod nazivom „Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior“ jedna je od najpotpunijih studija o tome kako je homoseksualnost vrlo kompleksna i nepredvidiva osobina. Mnogo osobina, uključujući i inteligenciju, ovisi o malom utjecuju stotina i stotina gena.
Šta su to GWAS studije?
Sama studija je tzv. GWAS studija, što je straćenica za Genome Wide Association Study, a to je opservacijska studija genetičkih varijanti u kojoj se pokušava utvrditi da li postoji signifikantna korelacija između neke osobine i određene varijante gena. Naime, naši geni – njih nešto manje od 20 000 određuju oko 100 000 proteina - osobina, bilo da djeluju kao gradivne tvari ili kao enzimi usmjeravaju određene procese u našem organizmu, ukjučujući hemijske reakcije, diobe ćelija i njihove migracije. Međutim, jedan gen može imati svoje inačice, koje određuju modifikacije neke osobine.
GWAS studije na ljudima se sastoje od DNK analize ispitanika i upitnika. Kada se istražuju osobine kod ljudi, GWAS studije upoređuju DNK sudionika koji imaju različite fenotipe za određenu osobinu ili bolest. Svaka osoba daje uzorak DNK s kojeg se analiziraju milioni genetičkih varijanti. Naša DNK u samo jednoj stanici ima oko 3 milijarde parova baza, „slova“ koja određuju način sinteze proteina. Same varijante se mogu razlikovati u svega jednom „slovu“ na DNK. Ako je jedna vrsta varijante češća kod ljudi koji imaju istraživanu osobinu, naučnici zaključuju da je varijanta povezana s njom.
Međutim, sa druge strane, nisu svi dijelovi DNK šifre za proteine tj. osobine. Kod svih živih bića koja ne spadaju u viruse, bakterije i arheabakterije, DNK je prošarana nekodirajućim umetnutim dijelovima koje zovemo introni. Varijante slijeda slova na intronima ne remete osobine, jer se ovi dijelovi u određenom trenutku sinteze proteine jednostavno „isijecaju“, dok, ako se ove promjene jave na kodirajućim dijelovima, rezultat može biti opasan po individuu.
Suštinski, postoje varijacije i na kodirajućim i na nekodirajućim dijelovima DNK. Međutim, to što su neki dijelovi nekodirajući tj. nisu šifre za neki konkretan protein, ne znači da nemaju ama baš nikakvog utjecaja na stvaranje osobina. Dijelovi bogati polimorfizmima zvanim jednonukleotidni polimorfizmi (Single-Nucleotide Polymorphism - SNP) naučnicima mogu ispričati određenu priču, a ovi polimorfizmi se mogu naći i na kodirajućim i na nekodirajućim dijelovima nasljednog materijala – molekule DNK.
Može se utvrditi da li je određeni SNP pokazuje korelaciju sa nekom osobinom. SNP-ovi u nekodirajućim dijelovima, naročito udruženi, mogu utjecati na obradu gena te tako utjecati i na individuu i osobine, iako se ne nalaze u genima. Kako se ne radi samo o varijantama na genima, tim kodirajućim dijelovima, naučnici preferiraju korištenje termina lokus, u smislu „određeno mjesto na DNK“. Danas, analize ovih SNP dijelova, predstavljaju važnu alatku analize DNK.
Spomenuta studija, Ganna et al. je GWAS studija na 493 001 ispitanika iz SAD, Ujedinjenog Kraljevstva i Švedske, a korišteni su resursi dvije velike baze genetičkih podataka: UK Biobank i 23andMe, privatne kompanije koja se bavi analizom DNK. Studija je pronašla postojanje nekoliko lokusa koji su signifikantno povezani sa homoseksualnom orijentacijom, a neki od njih su uključeni u regulaciju spolnih hormona te funkciju olfaktivnih hemoreceptora.
Pokazalo se da ove varijante imaju 8-25% utjecaja na varijaciju u muškom i ženskom spolnom ponašanju. U suštini, radi se o malom utjecaju velikog broja varijanti, koje čak i ne moraju biti geni. Zapravo, nikako ne možemo reći ni da postoji „gen za homoseksualnost“ iz više razloga: ove varijante ne moraju biti geni, nego se može raditi o varijacijama u nekodirajućim dijelovima i ne postoji samo jedan dio na DNK koji je „nadležan“ za ovu osobinu. Radi se o kumulativnom efektu različitih lokusa i njihovih kombinacija.
Sad, šta to znači za sve nas?
Vječito pitanje u stvaranju osobina jeste pitanje koliko genetika, a koliko okolina imaju utjecaja na stvaranje ispoljenih osobina pojedinca, njegovog fenotipa?
I uvijek je odgovor isti: radi se o kombinaciji i jednog i drugog. Danas je zapravo utvrđeno da djelovanje steroidnih hormona, kako androgena, tako i estrogenih, na fetus, dakle, dok se individua još nalazi u majčinoj utrobi, ima veliki utjecaj na formiranje seksualne orijentacije. Pri tome, lučenje hormona nije voljno, odnosno, ni majka ni fetus ne mogu utjecati na prisustvo ovih tvari u krvi. Nekada je uzrok toga stres, ali i genetika.
Drugim riječima, niko svojom voljom i hirom ne može postati određene seksualne orijentacije, a samo formiranje ove osobine je toliko kompleksno da, čak i kada bismo imali mogućnost „prepravke“ DNK, ne bismo mogli promijeniti tu osobinu, jer je odveć delikatno kontrolisana.
Emina Bošnjak, izvršna direktorica Sarajevskog otvorenog centra, objašnjava kako u nauci već odavno postoji konsenzus u istraživačkoj i kliničkoj literaturi da su istospolna seksualna i romantična privlačnost, osjećaji i ponašanja normalne i pozitivne varijacije ljudske seksualnosti.
„Međutim, činjenica da je heteronormativnost i dalje uobičajena, utječe na to da ljudi nastavljaju tražiti razloge i uzroke kako bi razumjeli doživljaj istospolne ljubavi i privlačnosti, koji heteroseksualnoj većini ostaje stran na fundamentalnom nivou, a gejeve, lezbejke i biseksualne osobe može spasiti predrasude da su hirom ili naprasno odlučili/odlučile da budu drugačiji od hetero-norme“, kaže Bošnjak.
U samom zaključku ove studije se naglašava kako preklapanje s genetičkim utjecajima na druge osobine daje uvid u temeljnu biologiju istospolnog seksualnog ponašanja, a analiza različitih aspekata seksualnih sklonosti naglašava njegovu složenost i dovodi u pitanje valjanost bipolarnih kontinuiranih mjera kao što je Kinseyjeva ljestvica.
„Ono što je meni zanimljivo je da ne samo da postoje genetički faktori koji se vežu za istospolnu privlačnost, već (postoje) i genetički faktori za privlačnost prema drugom spolu, te da nisu međusobno povezani, što nas upućuje na to da bismo se trebali/e pomjeriti od paradigme koju je uspostavio Kinsey, i da bismo trebali/e mjeriti dvije dimenzije: s jedne strane privlačnost istom, a s druge strane privlačnost suprotnom spolu“, kaže Bošnjak kao komentar na rezultate studije iz Science.
Istraživanja homoseksualnosti ne mogu dati crno-bijele odgovore, ali nažalost, u medijima obično dolazi do strahovitog pojednostavljavanja rezultata istraživanja i ta praksa seže još u devedesete, kada je bihevioralna genetika pokazala kako je je pronađena veza između DNK markera na X hromosomu i seksualne orijentacije kod muškaraca.
„Ova priča odjednom postaje mnogo zanimljivija iz aspekta suočavanja ljudi koji imaju heteroseksualno ponašanje i identitet sa sad već postarim Freudovim konceptom urođene biseksualnosti – da preispitivaju vlastiti identitet i njegovu normalnost, a da lezbejke i gejeve malo popuste sa potrebom da se, pored sve stigme, diskriminacije i nasilja koje im se dešava jer su drugačiji/drugačije, objašnjavaju prvo sebi, a onda i ostatku svijeta zašto i kako vole koga vole“, zaključuje Bošnjak za kraj.
