Posao je obavio konzorcij Telomere to Telomere (skraćeno T2T, nazvan tako prema krajevima hromosoma, telomerama), koji je uključivao istraživače različitih profila iz Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dijela Nacionalnog instituta za zdravlje, iz Univerziteta Kalifornija, Santa Cruz i Univerziteta Washington u Seattleu. NHGRI je bio primarni finansijer studije.
Razumijevanje ljudskog genoma i njegovo potpuno sekvenciranje ključno je za razumijevanje cijelog spektra varijacija ljudskog genoma i za razumijevanje genetičkog doprinosa određenim bolestima. Podaci su objavljeni u 6 studija u Science.
Sekvencirati dio DNK ili cijeli genom, što je zapravo samo naziv za cjelokupnu DNK u jednoj ćeliji, znači utvrditi redoslijed baza na DNK.
Gradivne baze DNK - baze adenin, timin, gvanin i citozin predstavljaju „slova“ genetičke abecede, kojih ima četiri, prema spomenutim gradivnim komponentama DNK: A, T, G i C. Ova „slova“ se kombinuju u grupe po tri koje nazivamo tripleti i svaki triplet diktira vezivanje jedne aminokiseline u proteinski lanac ili diktira zaustavljanje sinteze proteina. Kada znamo redoslijed tih slova, onda znamo i genetički kod za neki protein.
I ne samo to – neki dijelovi DNK ne kodiraju proteine, ali nisu „smeće“: dosta tih nekodirajućih dijelova su se pokazali kao regulatorni elementi i zapravo su vrlo važni. Projekt Ljudski genom (Human Genome Project) bio je međunarodni istraživački napor za određivanje slijeda baza, „slova“ DNK cjelokupnog ljudskog genoma. Rezultati projekta Ljudski genom objavljeni su 2003. godine, mada je sam projekat završen nešto ranije. Tačna i potpuna sekvenca ljudskog genoma završena je dvije godine prije roka i po cijeni nižoj od izvorno procijenjenog proračuna.
Međutim, i nakon ovog poduhvata, ostali su neki dijelovi genoma koji nisu bili sekvencirani, odnosno „iščitani“. Projektom T2T su sekvencirani i oni dijelovi genoma koji to nisu bili u toku Human Genome Project.
Ljudski genom sadrži oko 3 milijarde parova baza, odnosno „slova“ i u prvom sekvenciranju je ostalo „nepročitanih“ oko 200 miliona, što je oko 8% ljudskog genoma. Projekat T2T je uspio sekvencirati i ove dijelove. Radi se o dijelovima krajeva hromosoma, koji se zovu telemere, i o suženjima hromosoma važnim u diobi ćelija, zvanim centromere. Sekvencirano je još oko 1900 gena, a to su uglavnom kopije već poznatih gena.
Još je ostalo da se objave podaci o oko 10 miliona baza na Y hromosomu. Naučnici iz T2T konzorcija su iščitali i ovaj hromosom, i, kako piše Adam Phillippy, jedan od voditelja projekta, bioinformatičar pri NHGRI, najavili su da će uskoro objaviti i te informacije u recenziranim naučnim časopisima.
Analize kompletne sekvence genoma značajno će doprinijeti našem znanju o hromosomima, uključujući tačnije mape za pet krakova hromosoma, što otvara nove smjerove istraživanja. To pomaže odgovoriti na osnovna biološka pitanja o tome kako se hromosomi pravilno odvajaju i dijele. T2T konzorcij koristio je sada potpunu sekvencu genoma kao referencu za otkrivanje više od 2 miliona dodatnih varijanti u ljudskom genomu.
Ove studije pružaju i tačnije informacije o genomskim varijantama unutar medicinski relevantnih gena.
