Genomika kao grana medicine koja se temelji na promjenama gena i poremećajima uzrokovanim tim promjenama, silno je napredovala u proteklom desetljeću. Najnoviji trendovi ove dijagnostičke grane medicine nekada su se bavili otkrivanjem relativno rijetkih genetičkih poremećaja. A danas – danas se sve više fokusira na mnogo rasprostranjenije kronične bolesti kao što su šećerna bolest, bolesti srca, osteoporoza i rak.
Razgovaramo danas sa Maureen Scheuner, medicinskom genetičarkom u neprofitnoj organizaciji RAND, organizaciji koja se bavi izazovima javnog zdravstva u svijetu. Kaže nam da se pristup dijagnozi bolesti polako mijenja: "Sve je vidljiviji pomak od dijagnostike bolesti kod pacijenata koji manifestiraju simptome prema testiranju zdravih ljudi ne bi li se otkrili oni koji imaju predispoziciju za razvijanje bolesti. Ljudi sve više žele znati koliki je rizik od obolijevanja od bolesti dok su još zdravi."
U nastojanju da što bolje integriraju dijagnostičke testove i terapije u rutinsku medicinsku praksu, doktorica Scheuner i njene kolege analizirale su brojne genomske studije i ankete. Jedno od značajnih otkrića je bilo da u medicinskoj struci nedostaju genomski stručnjaci: "Prije svega, općenito postoji manjak medicinskih genetičara. A među onima koji su trenirani u toj grani medicine, samo 5% njih su u isto vrijeme internisti ili liječnici opće prakse. Od ostalih specijalizacija, nešto se medicinskih genetičara može pronaći među pedijatrima i ginekolozima."
Pojašnjava nam kako je neophodno da genomika postane sastavni dio medicinske edukacije. Činjenica je da bi se čak i nakon što se to postigne, trebalo čekati par generacija da se nedostatak ovih stručnjaka potpuno riješi. Studija je otkrila i da je javnost zabrinuta zbog potencijalnih diskriminacija koje bi mogle proisteći od obznanjivanja privatnih genetskih informacija poslodavcima ili osiguravajućim kompanijama. Ipak – čini se da su rizici manji od potencijalnih benefita.
"Kada bi nam ove informacije bile dostupne, mogli bismo ih koristiti u preventivne svrhe. Moje je mišljenje da se preventivnoj medicini danas ne daje dovoljno pažnje," kaže dr. Scheuner.
Studiju u cjelini možete pročitati u medicinskom časopisu Journal of the American Medical Association.