Kosu svi imamo. Neki od nas smatraju da je imamo premalo, a neki su opet nesretni jer je imaju previše. Kozmetička industrija zarađuje milijune dolara godišnje na svima koji nisu zadovoljni izgledom ili količinom ovog vlaknastog proizvoda naše kože. A o revolucionarnom genetskom otkriću vezanom za rasta kose, otkriću epohalnih razmjera u prilogu Rose Hoban.
Razgovaramo danas sa doktoricom Angelom Christiano sa sveučilišta Columbia iz savezne države New York. Doktorica Christiano je renomirani stručnjak za genetiku kose. Već godinama sa grupom kolega ona nastoji pronaći gen ili gene odgovorne za poremećaje rasta kose. Jedan od tradicionalnih pristupa genetskim istraživanjima je pronaći populaciju koja ima svojstvo od interesa jako različito ispoljeno od većine normalnog stanovništva. To pomaže kod pretraživanja genetske informacije.
Grupa doktorice Christiano usredotočila se na istraživanja proširene obitelji iz Pakistana koja ima jako gustu i gotovo vuni sličnu kosu. "Koristili smo se tehnologijom globalnog pretraživanje genoma koja nam je dozvolila da kod pripadnika ove obitelji pronađemo dio na kromosomu 13 koji je sadržavao gene odgovorne za vrlo karakterističan tip kose. Zatim smo taj dio kromosoma usporedili s pripadnicima drugih obitelji koje su imale poremećaje rasta kose, poremećaje koji nisu bili identični onima otkrivenim kod prve obitelji. Dodavanjem sve više slučajeva omogućilo nam je da smanjimo područje kromosoma 13 do te mjere da smo sada taj fragment mogli potpuno sekvencionirati i ustanoviti genetski kod."
I tako - grupa je otkrila gen promjena kojeg uzrokuje promjene u količini i tipu kose. Funkcionalna istraživanja pokazala su da je proizvod gena protein koji je dio stanične membrane stanica kose koje su odgovorne za rast vlakna. Površinski proteini dostupni su lijekovima i doktorica Christiano nam kaže da činjenica da se radi o površinskom proteinu otvara mnoge terapeutske mogućnosti: "Lijekovi mogu djelovati na dva različita načina – ili da povećaju aktivnost receptora ili da je umanje. U prvom slučaju, pomogli bi ljudima koji nemaju dosta kose. U drugom, onima koji je imaju previše ili je imaju na mjestima koja nisu prikladna. Očekujem nekoliko uzbudljivih godina ispunjenim potragama za spojevima koji mogu regulirati ovaj novi receptor, a mogu se umjetno unijeti u organizam."
Rad doktorice Christiano objavljen je prestižnom znanstvenom časopisu Nature Genetics.